SinarHarapan.id-Sindrom Turner, kondisi kelainan kromosom yang hanya dialami janin perempuan, terjadi pada sekitar 1 dari 2.000 hingga 2.500 kelahiran. Para ahli dari Rumah Sakit Pondok Indah mengingatkan pentingnya deteksi dini dan terapi berkelanjutan agar anak dengan kondisi ini tetap dapat tumbuh optimal serta memiliki kualitas hidup yang baik.
Dokter Spesialis Anak Subspesialis Endokrinologi RS Pondok Indah, dr. Ghaisani Fadiana, Sp.A, Subsp.End.(K), menjelaskan bahwa Sindrom Turner bukanlah penyakit keturunan atau akibat kesalahan asupan gizi ibu selama hamil. Kondisi ini terjadi secara acak ketika salah satu kromosom X pada janin perempuan hilang atau tidak lengkap.
“Pemberian hormon pertumbuhan adalah intervensi medis terukur sehingga si kecil memiliki kesempatan tumbuh optimal sesuai potensinya melalui pemantauan dosis yang konsisten,” ujar dr. Ghaisani dalam keterangannya baru-baru ini.
Gejala yang perlu diwaspadai orang tua antara lain pertumbuhan sangat lambat, tinggi badan jauh di bawah grafik usianya, leher tampak lebar dengan lipatan kulit jelas, serta pembengkakan di tangan dan kaki pada masa bayi. Pada remaja, tanda khasnya adalah tidak munculnya pubertas alami seperti pertumbuhan payudara atau menstruasi.
Sementara itu, Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi Subspesialis Fertilitas Endokrinologi Reproduksi RS Pondok Indah IVF Centre, Dr. dr. Kanadi Sumapradja, Sp.O.G, Subsp.F.E.R., M.Sc., menekankan pentingnya terapi hormon pengganti untuk pasien yang memasuki usia pubertas.
“Terapi hormon pengganti estrogen dan progesteron yang terencana dapat membantu merangsang perkembangan payudara, organ reproduksi, menjaga kepadatan tulang, serta membantu terjadinya siklus menstruasi,” paparnya.
Baca juga :Bukan Ubah Wajah Jadi Orang Lain, Dokter Bedah Plastik Ungkap Esensi ‘Harmoni Wajah’
Diagnosis Sindrom Turner dapat dilakukan sejak dalam kandungan melalui pemeriksaan USG (nuchal translucency), NIPT, atau amniosentesis. Setelah lahir, analisis kromosom (kariotipe) menjadi prosedur standar untuk memastikan diagnosis.
Para ahli merekomendasikan pemeriksaan berkala meliputi ekokardiografi untuk deteksi kelainan jantung, USG ginjal, fungsi tiroid, serta tes kepadatan tulang. Anak usia 5–17 tahun juga disarankan berolahraga 30 menit setiap hari atau 150 menit per minggu.
Meski Sindrom Turner tidak dapat disembuhkan karena merupakan kelainan kromosom, seluruh gejala dan komplikasinya dapat dikelola dengan terapi medis tepat. Dengan pendampingan aktif orang tua dan kolaborasi tim dokter multidisiplin, anak perempuan penyandang Sindrom Turner tetap berpeluang hidup produktif, mandiri, dan percaya diri meraih impian.
