SinarHarapan.id-Senyuman seorang anak yang perlahan menghilang digantikan kelemahan otot yang tak terbendung. Itulah realitas pahit yang dihadapi keluarga pasien Spinal Muscular Atrophy (SMA) di Indonesia.
Penyakit genetik langka ini menyerang sel saraf motorik, menyebabkan kelemahan otot progresif yang sering berakhir pada kematian dini. Dari setiap 10.000 kelahiran, satu bayi membawa ancaman ini.
Momen penting terjadi pada forum kolaboratif Novartis Indonesia di Jakarta, Kamis (27/8). Acara ini menjadi saksi penyerahan simbolis izin edar terapi gen pertama untuk SMA di Indonesia.
Kepala BPOM, Prof. dr. Taruna Ikrar, menegaskan langkah bersejarah ini membuka akses pengobatan inovatif bagi masyarakat. “BPOM mendukung inovasi terapi yang aman dan berkhasiat,” ujarnya.
Ketua Yayasan SMA Indonesia, Sylvia Sumargi, menggambarkan perjuangan panjang keluarga pasien. Setiap hari adalah pertaruhan melihat kemampuan anak perlahan menghilang tanpa kepastian pengobatan.
Dr. Amanda Soebadi dari IDAI mengingatkan bahwa waktu adalah nyawa bagi pasien SMA. Bayi lunglai, keterlambatan motorik, atau gangguan menelan adalah tanda bahaya yang tak boleh diabaikan.
“Sel saraf motorik yang rusak tidak dapat beregenerasi,” tegasnya. Diagnosis dini menjadi kunci mempertahankan fungsi motorik pasien dari kerusakan lebih lanjut.
Data RSUP Dr. Sardjito menunjukkan rata-rata diagnosis tipe I terjadi pada 5,45 bulan, sementara tipe II baru terdeteksi di usia 18,8 bulan. Kesenjangan waktu ini sangat krusial.
Prof. Gunadi dari InaSHG menjelaskan bahwa orang tua pembawa gen SMA sering tanpa gejala. Pemahaman genetik menjadi fondasi penting untuk konseling dan deteksi dini penyakit ini.
Kehadiran terapi gen baru menandai pergeseran paradigma dari perawatan suportif menuju pengobatan yang mengubah perjalanan penyakit. Harapan baru kini menyinari para pejuang SMA.
Libby Hsu menegaskan komitmen Novartis selama 50 tahun di Indonesia. “Tidak ada pasien yang boleh tertinggal hanya karena penyakit mereka langka,” katanya penuh keyakinan.
Indonesia masih menghadapi tantangan besar dengan hanya 9% obat baru tersedia di tanah air. Bahkan, hanya 2% yang masuk program jaminan kesehatan nasional.
Prof. Damayanti menekankan perlunya ekosistem layanan kuat mulai dari fasilitas primer hingga pusat rujukan penyakit langka. Kebijakan nasional untuk pembiayaan menjadi keniscayaan.
SMA tipe II menjadi yang paling banyak ditemukan dengan angka 42,4% dari total pasien di RSUP Dr. Sardjito. Ini menunjukkan urgensi penguatan sistem deteksi dini.
Dr. Dian Kesumapramudya menambahkan bahwa perjalanan pasien SMA dimulai dari pengenalan gejala hingga terapi dan pemantauan. Registri pasien menjadi bagian tak terpisahkan.
Keterbatasan informasi dan panjangnya proses diagnosis menjadi beban tambahan bagi keluarga. Dukungan psikososial dan finansial sama pentingnya dengan pengobatan medis.
Prestasi BPOM meraih status WHO Listed Authority menjadi modal penting. Kapasitas regulasi yang kuat mendukung akses lebih cepat terhadap inovasi terapi global.
Harapan baru kini hadir dengan terapi gen pertama di Indonesia. Namun, perjalanan masih panjang untuk memastikan setiap anak mendapat kesempatan yang sama.
Kolaborasi lintas sektor menjadi kunci kesuksesan penanganan SMA di masa depan. Pemerintah, tenaga kesehatan, dan komunitas harus bergerak bersama.
Bulan Kesadaran SMA menjadi momentum tepat untuk meningkatkan pemahaman masyarakat. Setiap detik sangat berharga bagi mereka yang menunggu kepastian pengobatan.
